Pränatale Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors

Aktuell sehen die Mutterschaftsrichtlinien (in Kraft getreten am 24.11.20) vor, dass jeder Rhesus D-negativen Schwangeren eine pränatale Bestimmung (NIPT) des fetalen Rhesusfaktors (RhD) angeboten wird. Nur im Falle eines D-positiven Feten wird die Rhesusprophylaxe verabreicht. Die Testkosten in Höhe von ca. 221 € müssen derzeit noch von den Patientinnen getragen werden (individuelle Gesundheitsleitung, IGeL). Eine Untersuchung bei Patientinnen mit Anti-D Alloimmunisierung können wir im Gegensatz dazu mit der gesetzlichen Krankenkasse abrechnen (sofern uns ein Laborüberweisungsschein vorliegt).

Für die NIPT-RhD gelten nach den aktuellen Mutter­schafts-Richtlinien die Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG),eine ärztliche genetische Beratung ist daher notwendig.
Ohne eine Einwilligung der Patientin können wir den NIPT-RhD nicht durchführen.

Unentgeltliche etablierte NIPT-RhD Untersuchung im Rahmen einer Studie

Wir können zurzeit (befristet bis zum 30.06.2021) allen Patientinnen eine etablierte NIPT-RhD Untersuchung im Rahmen einer Studie unentgeltlich anbieten.

Teilnahmevoraussetzungen für Patientinnen

  • Einwilligung in die Entnahme von 9 ml Blut (keine studienbedingte Venenpunktion) zusätzlich zur Blutentnahme für den etablierten Standardtest
  • Bereitschaft, an einer Umfrage zum Rhesusfaktor des/der Neugeborenen nach der Entbindung teilzunehmen

Die Studie führen wir in Kooperation mit dem LADR Laborverbund Dr. Kramer & Kollegen (www.LADR.de) durch. Eine ausführlichere Darstellung der Studie, Informationen für Patientinnen mit Einwilligungserklärung, eine Vorlage für einen Praxisaushang und ein Ablaufschema können Ärztinnen/Ärzte und Praxispersonal herunterladen unter: https://ladr.de/studie-rhesusfaktor

Nichtinvasiver Pränataltest für RhD (NIPT-RhD)

Methode

Real-time PCR

Material

9 ml EDTA-Blut

Referenzbereich

RHD-positiv, RHD-negativ

Indikation und Interpretation

gezielte Anti-D Prophylaxe ab der 12. SSW (Woche 11+0), Hinweise s. Dokumente für Einsender bei einer RhD-negativen Schwangeren vor gezielter Anti-D-Prophylaxe; Anti-D Immunisierung in der Schwangerschaft (Hinweise s. Dokumente für Einsender bei einer Patientin mit Anti-D). Außer bei Kaukasiern ist die Angabe der ethnischen Zugehörigkeit durch den Einsender erforderlich für die Befundinterpretation.

Transporttemperatur und -zeit

Bei Raumtemperatur, maximal 5 Tage,
Postversand möglichst Montag oder Dienstag

Adresse für Probeneinsendungen

Universitätsmedizin Göttingen

Abt. Transfusionsmedizin

Speziallabore - Telelift 137

Robert-Koch-Straße 40 – 37075 Göttingen

Literatur zum nichtinvasiven Pränataltest für RhD (NIPT-RhD)

Mutterschafts-Richtlinien des Gemeinsamen Bundesausschusses (zuletzt geändert am 20. August 2020, veröffentlicht im Bundesanzeiger AT 23.11.2020 B3, in Kraft getreten am 24. November 2020)

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen. Nicht invasive Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors zur Vermeidung einer mütterlichen Rhesusensibilisierung: Abschlussbericht; Auftrag D16-01. 20. März 2018. (IQWiG-Berichte; Band 607)

Legler TJ,  Lührig S, Korschineck I, Schwartz D. Diagnostic performance of the noninvasive prenatal FetoGnost RhD assay for the prediction of the fetal RhD blood group status. Arch Gynecol Obstet. 2021 Apr 9. doi: 10.1007/s00404-021-06055-1. Epub ahead of print.

Legler T. RhIg for the Prevention Rh Immunization and IVIg for the Treatment of Affected Neonates. Transfusion and Apheresis Science 2020;59:102950.

Legler T, Bein G, Bugert P, Schwartz D. Validierung von Testverfahren zur Bestimmung des fetalen RHD-Status aus dem Blut D-negativer Frauen in der Schwangerschaft. Transfusionsmedizin 2020;20:50-54

Legler TJ. Anti-D-Prophylaxe bei RhD-negativen Frauen. Hämotherapie 2018;31:29-37. (freier Volltext)

Legler TJ. Neue Hämotherapie Richtlinie: Gezielte pränatale Anti-D-Prophylaxe.  Trillium Diagnostik 2017; 15(3):154–5

Legler TJ. Fetale molekulargenetische Blutgruppenbestimmung aus mütterlichem Plasma. Transfusionsmedizin 2014;4:73-78.

Müller SP, Bartels I, Stein W, Emons G, Gutensohn K, Legler TJ. Cell-free fetal DNA in specimen from pregnant women is stable up to 5 days. Prenat Diagn 2011;31:1300-4.

Legler, TJ. Prenatal rhesus testing. ISBT Science Series 2010;5: 7–11.

Gutensohn K, Müller SP, Thomann K, Stein W, Suren A, Körtge-Jung S, Schlüter G, Legler TJ. Diagnostic accuracy of noninvasive polymerase chain reaction testing for the determination of fetal rhesus C, c, and E status in early pregnancy. BJOG 2010;117:722-729.

Legler TJ, Müller SP, Haverkamp A, Grill S, Hahn S. Prenatal RhD testing: A review of studies published from 2006 to 2008. Transfus Med Hemother 2009;36:189-198.

Müller SP, Bartels I, Stein W, Emons G, Gutensohn K, Köhler M, Legler TJ. The determination of the fetal RhD status from maternal plasma for decision making on Rh prophylaxis is feasible. Transfusion 2008;48:2292-301.

Legler TJ, Liu Z, Mavrou A, Finning K, Hromadnikova I, Galbiati S, Meaney C,  Hultén MA, Crea F, Olsson ML, Maddocks DG, Huang D, Armstrong Fisher S,  Sprenger-Haussels M, Ait Soussan A, van der Schoot CE. Workshop report on the extraction of fetal DNA from maternal plasma. Prenatal Diagnosis 2007;27:824-9.

Kontakt

Sekretariat

Britta Severitt

Kontaktinformationen

Ärztliche Laborleitung

Prof. Dr. Tobias Legler

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