Pränatale Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors

Aktuell sehen die Mutterschaftsrichtlinien vor, dass jeder Rhesus D-negativen Schwangeren, mit Ausnahme von Mehrlingsschwangerschaften, ein nichtinvasiver pränataler Test (NIPT) des fetalen Rhesusfaktors (RhD) angeboten wird. Nur im Falle eines RhD-positiven Feten wird die Rhesusprophylaxe verabreicht. Die Testkosten werden bei einer Einlingsschwangerschaft von den Krankenkassen erstattet. Bei Mehrlingsschwangerschaften kann der NIPT-RhD als IGeL (individuelle Gesundheitsleistung, Kosten ca. 154 EUR) angefordert werden.

Für Schwangere: Wozu die Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors?

Der Rhesusfaktor ist ein Merkmal der Blutgruppe – es ist das zweitwichtigste nach dem bekannten AB0-System. Bestimmte Rhesusfaktoren vertragen sich nicht miteinander. Ist die Mutter Rhesus-negativ und ihr Baby Rhesus-positiv, kann es vorkommen, dass die Mutter Abwehrstoffe gegen den Rhesusfaktor des Kindes bildet. Zur Vorbereitung auf die Geburt war es deshalb bisher üblich, dass jede Rhesus D-negative Frau in der 28.-30. Schwangerschaftswoche eine Anti-D-Prophylaxe erhalten hat. Mit der Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors, also dem Rhesusfaktor des Kindes, ist es möglich, die Anti-D-Prophylaxe nur noch gezielt dann einzusetzen, wenn sie auch wirklich benötigt wird. 
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Für gynäkologische Praxen

Für den NIPT-RhD gelten nach den aktuellen Mutterschafts-Richtlinien die Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG), eine ärztliche genetische Beratung ist daher notwendig. Ohne eine Einwilligung der Patientin können wir den NIPT-RhD nicht durchführen.

Versandmaterial kann per Email unter Angabe der vollständigen Praxisanschrift angefordert werden: rhesus(at)med.uni-goettingen.de (maximal 3 Entnahmesets pro Sendung).

Nichtinvasiver Pränataltest für RhD (NIPT-RhD)

Methode

Real-time PCR, FetoGnost Kit RhD

Material

9 ml EDTA-Blut

Referenzbereich

RHD-positiv, RHD-negativ

Indikation und Interpretation

  • gezielte Anti-D Prophylaxe ab der 12. SSW (Woche 11+0), Hinweise s. Dokumente für Einsender bei einer RhD-negativen Schwangeren vor gezielter Anti-D-Prophylaxe
  • Anti-D Immunisierung in der Schwangerschaft (Hinweise s. Dokumente für Einsender bei einer Patientin mit Anti-D)

Sensitivität 99,93 % (95 % CI 99,61 %; 99,99 %)

Spezifität von 99,61 % (95 % CI 98,86 %; 99,87 %)

Außer bei Kaukasiern ist die Angabe der ethnischen Zugehörigkeit durch den Einsender erforderlich für die Befundinterpretation.

Transporttemperatur und -zeit

Bei Raumtemperatur, maximal 5 Tage,
Postversand Montag – Freitag (außer in der Woche vor Ostern, Pfingsten und Weihnachten)

Adresse für Probeneinsendungen

Universitätsmedizin Göttingen

Abt. Transfusionsmedizin

Speziallabore - Telelift 137

Robert-Koch-Straße 40 – 37075 Göttingen

Literatur zum nichtinvasiven Pränataltest für RhD (NIPT-RhD)

Mutterschafts-Richtlinien des Gemeinsamen Bundesausschusses (zuletzt geändert am 20. August 2020, veröffentlicht im Bundesanzeiger AT 23.11.2020 B3, in Kraft getreten am 24. November 2020)

Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen. Nicht invasive Bestimmung des fetalen Rhesusfaktors zur Vermeidung einer mütterlichen Rhesusensibilisierung: Abschlussbericht; Auftrag D16-01. 20. März 2018. (IQWiG-Berichte; Band 607)

Legler TJ,  Lührig S, Korschineck I, Schwartz D. Diagnostic performance of the noninvasive prenatal FetoGnost RhD assay for the prediction of the fetal RhD blood group status. Arch Gynecol Obstet. 2021 Apr 9. doi: 10.1007/s00404-021-06055-1. Epub ahead of print.

Legler T. RhIg for the Prevention Rh Immunization and IVIg for the Treatment of Affected Neonates. Transfusion and Apheresis Science 2020;59:102950.

Legler T, Bein G, Bugert P, Schwartz D. Validierung von Testverfahren zur Bestimmung des fetalen RHD-Status aus dem Blut D-negativer Frauen in der Schwangerschaft. Transfusionsmedizin 2020;20:50-54

Legler TJ. Anti-D-Prophylaxe bei RhD-negativen Frauen. Hämotherapie 2018;31:29-37. (freier Volltext)

Legler TJ. Neue Hämotherapie Richtlinie: Gezielte pränatale Anti-D-Prophylaxe.  Trillium Diagnostik 2017; 15(3):154–5

Legler TJ. Fetale molekulargenetische Blutgruppenbestimmung aus mütterlichem Plasma. Transfusionsmedizin 2014;4:73-78.

Müller SP, Bartels I, Stein W, Emons G, Gutensohn K, Legler TJ. Cell-free fetal DNA in specimen from pregnant women is stable up to 5 days. Prenat Diagn 2011;31:1300-4.

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Legler TJ, Liu Z, Mavrou A, Finning K, Hromadnikova I, Galbiati S, Meaney C,  Hultén MA, Crea F, Olsson ML, Maddocks DG, Huang D, Armstrong Fisher S,  Sprenger-Haussels M, Ait Soussan A, van der Schoot CE. Workshop report on the extraction of fetal DNA from maternal plasma. Prenatal Diagnosis 2007;27:824-9.

Kontakt

Sekretariat

Britta Severitt

Kontaktinformationen

Ärztliche Laborleitung

Prof. Dr. Tobias Legler

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